Οι επιστήμονες στρέφονται σε μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης, τα οποία ανασυνθέτουν τη δραστηριότητα χιλιάδων γονιδίων μέσα στον εγκέφαλο.
- Νέα μελέτη στο Nature Genetics ταυτοποίησε 766 γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, 641 εκ των οποίων είναι νέα ευρήματα. Το εύρημα ενισχύει την υπόθεση ότι τα εμπλεκόμενα γονίδια λειτουργούν ως διασυνδεδεμένο βιολογικό δίκτυο.
- Οι γενετικές παραλλαγές φαίνεται πως δρουν συντονισμένα, συμβάλλοντας συλλογικά στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Το εύρημα παρομοιάζεται με την πρόσβαση σε ένα πολύ μεγαλύτερο κομμάτι του γενετικού χάρτη της ασθένειας, φωτίζοντας τον συλλογικό τους ρόλο.
- Η έρευνα βασίστηκε στην ανάλυση γενετικών δεδομένων από πάνω από 102.000 άτομα και δειγμάτων εγκεφαλικού ιστού. Στο έργο συμμετείχαν επιστήμονες από το Ινστιτούτο Λίμπερ, το Πανεπιστήμιο του Μπάρι και δεκάδες ψυχιατρικά κέντρα.
- Η σχιζοφρένεια πλήττει παγκοσμίως περίπου 23 εκατομμύρια ανθρώπους, με την ποικιλομορφία των συμπτωμάτων της να αντικατοπτρίζει την πολυπλοκότητα των βιολογικών μηχανισμών της και όχι μία και μοναδική αιτία.
Η σχιζοφρένεια θεωρείται εδώ και δεκαετίες ένα από τα πιο δυσεπίλυτα αινίγματα της γενετικής. Σε αντίθεση με ασθένειες που προκαλούνται από μία και μόνη μετάλλαξη, η διαταραχή αυτή φαίνεται να προκύπτει από τον συνδυασμό εκατοντάδων γενετικών παραλλαγών, καθεμιά με μικρή επίδραση σε διαφορετικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Ορισμένες επηρεάζουν τη νευρική ανάπτυξη, άλλες αλλοιώνουν την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων ή την οργάνωση των εγκεφαλικών συνδέσεων. Όλες μαζί συνθέτουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, όπως σημειώνει το εκτενές άρθρο του περιοδικού WIRED.
Στρέφονται σε υπολογιστικά μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης
Η κατανόηση αυτής της περίπλοκης γενετικής αρχιτεκτονικής δεν αρκείται στον εντοπισμό μιας μεμονωμένης αιτίας. Οι επιστήμονες χρειάζεται να κατανοήσουν πώς αλληλεπιδρούν τα γονίδια μεταξύ τους και αν σχηματίζουν βιολογικά δίκτυα ικανά να ενισχύουν τον κίνδυνο. Για να απαντήσουν σε αυτό το ερώτημα, στρέφονται σε υπολογιστικά μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης, τα οποία ανασυνθέτουν τη συντονισμένη δραστηριότητα χιλιάδων γονιδίων μέσα στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, προσφέρει σήμερα μία από τις πιο λεπτομερείς εικόνες που έχουν καταγραφεί ποτέ για τη γενετική βάση της σχιζοφρένειας. Η ερευνητική ομάδα εντόπισε 766 γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, εκ των οποίων τα 641 δεν είχαν εμφανιστεί ποτέ ξανά σε προηγούμενες μεταγραφικές αναλύσεις. Πολλά από αυτά αποκαλύφθηκαν χάρη σε ρυθμιστικά γενετικά σήματα μεγάλης εμβέλειας, εύρημα που ενισχύει την υπόθεση ότι τα εμπλεκόμενα γονίδια λειτουργούν ως ένα διασυνδεδεμένο δίκτυο και όχι ως μεμονωμένα στοιχεία.
Οι ερευνητές παρομοιάζουν το εύρημα με το άναμμα των φώτων σε μια ολόκληρη γειτονιά. Μέχρι πρότινος μπορούσαν να διακρίνουν μόνο μερικά φωτισμένα σπίτια, ενώ τώρα αποκτούν πρόσβαση σε ένα πολύ μεγαλύτερο κομμάτι του γενετικού χάρτη της ασθένειας. Αντί να δρουν μεμονωμένα, οι γενετικές παραλλαγές φαίνεται να συντονίζονται και να συνεισφέρουν συλλογικά στον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας. Με μέρος των θεμελίων πλέον ορατό, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τη συμπεριφορά της νόσου και τις πιθανές θεραπείες της.
Γενετικά δεδομένα από περισσότερα από 102.000 άτομα
Για τη μελέτη αναλύθηκαν γενετικά δεδομένα από περισσότερα από 102.000 άτομα, καθώς και δείγματα εγκεφαλικού ιστού από έξι διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου, τα οποία προήλθαν από εκατοντάδες δότες.
Στο ερευνητικό έργο συμμετείχαν επιστήμονες από το Ινστιτούτο Λίμπερ για την Ανάπτυξη του Εγκεφάλου, το Πανεπιστήμιο του Μπάρι, καθώς και δεκάδες ψυχιατρικά κέντρα σε διάφορες χώρες.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η σχιζοφρένεια πλήττει περίπου 23.000.000 ανθρώπους παγκοσμίως, δηλαδή περίπου έναν στους 345.
Παρότι οι ειδικοί αναγνωρίζουν εδώ και καιρό τη σημασία της γενετικής, εξακολουθούν να μη γνωρίζουν με ποιον τρόπο αλληλεπιδρούν οι πολυάριθμοι βιολογικοί παράγοντες που συμβάλλουν στη διαταραχή. Το οικογενειακό ιστορικό αυξάνει τον κίνδυνο, δεν τον καθορίζει όμως. Κάποιοι με στενούς συγγενείς που πάσχουν από τη νόσο δεν αρρωσταίνουν ποτέ, ενώ άλλοι διαγιγνώσκονται χωρίς κανένα γνωστό οικογενειακό ιστορικό.
Η ασθένεια αλλοιώνει την αντίληψη της πραγματικότητας και συνήθως εκδηλώνεται μέσω ψευδαισθήσεων και παραληρηματικών ιδεών. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κοινωνική απομόνωση, έλλειψη κινήτρων, προβλήματα προσοχής, δυσκολίες μνήμης και διαταραχές της σκέψης. Για πολλούς ερευνητές, αυτή η ποικιλομορφία συμπτωμάτων αντικατοπτρίζει ακριβώς την πολυπλοκότητα των βιολογικών μηχανισμών που κρύβονται πίσω από τη διαταραχή. Δεν φαίνεται να υπάρχει ένα μοναδικό υπεύθυνο γονίδιο, αλλά ένα εκτεταμένο δίκτυο αλληλοεπιδρώντων διεργασιών.