Δύο αδέλφια γάτες αποτέλεσαν το πρώτο επιστημονικά τεκμηριωμένο περιστατικό μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που λέγεται σύνδρομο Marfan.
Σύμφωνα με το phys.org η εν λόγω γενετική διαταραχή είναι γνωστή κυρίως από την ανθρώπινη ιατρική και εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε κατοικίδιες γάτες. Ερευνητές του Cornell University College of Veterinary Medicine και του Baker Institute for Animal Health ανακοίνωσαν την πρώτη μοριακά τεκμηριωμένη περίπτωση συνδρόμου Marfan σε γάτες, έπειτα από τη μελέτη δύο αδελφών.
Οι δύο γάτες, Gary και Shaggy, παρουσίαζαν από νεαρή ηλικία ασυνήθιστα μακριά άκρα. Οι κτηνιατρικές εξετάσεις αποκάλυψαν στη συνέχεια και άλλες χαρακτηριστικές ανωμαλίες, μεταξύ των οποίων προβλήματα στα μάτια και διάταση της ρίζας της αορτής.
Τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Scientific Reports.
Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή
Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού. Στον άνθρωπο συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης φιμπριλλίνη-1.
Η φιμπριλλίνη-1 αποτελεί βασικό συστατικό του συνδετικού ιστού και συμβάλλει στη φυσιολογική λειτουργία πολλών δομών του οργανισμού. Για τον λόγο αυτό, το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά όργανα και συστήματα, μεταξύ άλλων το καρδιαγγειακό σύστημα, τα μάτια και το μυοσκελετικό σύστημα.
Στους ανθρώπους, χαρακτηριστικά της πάθησης μπορεί να είναι το ασυνήθιστα μεγάλο μήκος των άκρων και των δακτύλων, οι αλλαγές στον φακό του ματιού και η διάταση της αορτής.
Τα χαρακτηριστικά που παρουσίαζαν οι δύο γάτες εμφάνιζαν αξιοσημείωτες ομοιότητες με αυτά που παρατηρούνται στους ανθρώπους με σύνδρομο Marfan.
Η γενετική ανάλυση αποκάλυψε τη μετάλλαξη
Οι ερευνητές προχώρησαν σε γενετική ανάλυση των δύο γατών, αναζητώντας την πιθανή αιτία των συμπτωμάτων τους.
Η εξέταση αποκάλυψε ότι και οι δύο έφεραν δύο αντίγραφα μιας συγκεκριμένης παραλλαγής του γονιδίου FBN1, ένα από κάθε γονέα.
Η παραλλαγή επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο επεξεργάζεται ο οργανισμός τις γενετικές πληροφορίες του FBN1. Ως αποτέλεσμα, η παραγωγή της φυσιολογικής φιμπριλλίνης-1 επηρεάζεται, χωρίς όμως να διακόπτεται πλήρως.
Το εύρημα έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς η συγκεκριμένη παραλλαγή δεν εντοπίστηκε σε περισσότερες από 1.000 άλλες γάτες που εξετάστηκαν στο πλαίσιο της έρευνας.
Για ποιο λόγο η περίπτωση των δύο γατών είναι σημαντική
Ένα από τα ερωτήματα που απασχόλησαν τους ερευνητές ήταν πώς οι δύο γάτες κατάφεραν να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση, παρά το γεγονός ότι διέθεταν δύο τροποποιημένα αντίγραφα του FBN1.
Η ανάλυση έδειξε ότι η γενετική παραλλαγή δεν καταργεί εντελώς τη λειτουργία του γονιδίου. Ένα μέρος της φυσιολογικής γενετικής πληροφορίας εξακολουθεί να αξιοποιείται από τα κύτταρα, γεγονός που πιθανότατα επιτρέπει στον οργανισμό να διατηρεί ένα επίπεδο λειτουργίας της φιμπριλλίνης-1.
Η συγκεκριμένη ιδιότητα χαρακτηρίζει τη μετάλλαξη ως υπολειπόμενη ως προς τη λειτουργία (hypomorphic).
Οι ερευνητές θεωρούν ότι το εύρημα αυτό μπορεί να εξηγεί, τουλάχιστον εν μέρει, τη σχετικά ήπια πορεία της κατάστασης στις συγκεκριμένες γάτες σε σχέση με άλλες πιθανές μορφές διαταραχής του FBN1.
Νέες δυνατότητες για την κτηνιατρική
Η ανακάλυψη δεν έχει σημασία μόνο ως μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση. Η μοριακή ταυτοποίηση της συγκεκριμένης γενετικής παραλλαγής μπορεί να βοηθήσει τους κτηνιάτρους να αναγνωρίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια παρόμοια περιστατικά στο μέλλον.
Παράλληλα, ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη γενετικών εξετάσεων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό της συγκεκριμένης παραλλαγής σε γάτες.
Η περίπτωση των δύο αδελφών αναδεικνύει επίσης τη σημασία της συγκριτικής ιατρικής, δηλαδή της μελέτης κοινών βιολογικών και γενετικών μηχανισμών σε διαφορετικά είδη.
Για τους επιστήμονες, η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο μια συγκεκριμένη αλλαγή στο FBN1 επηρεάζει τον οργανισμό της γάτας μπορεί να προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες και για τη μελέτη αντίστοιχων μηχανισμών στον άνθρωπο.