Γιατροί στις ΗΠΑ έγιναν οι πρώτοι που θεράπευσαν ένα μωρό με εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, αφού το παιδί διαγνώστηκε με μια σοβαρή γενετική διαταραχή που σκοτώνει περίπου τους μισούς πάσχοντες στη βρεφική ηλικία.
Ειδικοί από το Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας και το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια ξεκίνησαν να εργάζονται αμέσως μετά τη διάγνωση του αγοριού και ολοκλήρωσαν τον σχεδιασμό, την παραγωγή και τον έλεγχο ασφαλείας της εξατομικευμένης θεραπείας μέσα σε έξι μήνες.
Το βρέφος, που κατονομάστηκε ως KJ, έλαβε την πρώτη δόση της ειδικής θεραπείας μέσω έγχυσης τον Φεβρουάριο και δύο ακόμη δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο. Οι γιατροί δήλωσαν ότι αναπτύσσεται καλά, αλλά θα χρειαστεί προσεκτική παρακολούθηση εφ' όρου ζωής.
Η σοβαρή γενετική διαταραχή που διαγνώστηκε στον μικρό KJ
Ο KJ γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια CPS1, μια πάθηση που επηρεάζει μόνο 1 στους 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους. Όσοι πάσχουν από αυτήν δεν έχουν ένα ηπατικό ένζυμο που μετατρέπει την αμμωνία, από τη φυσική διάσπαση των πρωτεϊνών στο σώμα, σε ουρία, ώστε να μπορεί να αποβάλλεται στα ούρα. Αυτό προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας που μπορεί να βλάψει το ήπαρ και άλλα όργανα, όπως τον εγκέφαλο. Ενώ ορισμένοι ασθενείς προχωρούν σε μεταμοσχεύσεις ήπατος για ανεπάρκεια CPS1, τα μωρά μπορεί να υποστούν βλάβη μέχρι να γίνουν αρκετά μεγάλα ώστε να είναι δυνατό να χειρουργηθούν.
Πριν καν γεννηθεί ο KJ, μια ομάδα επιστημόνων στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας και στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια ερευνούσε πώς να χρησιμοποιήσει την επεξεργασία γονιδίων για να δημιουργήσει εξατομικευμένες θεραπείες για ασθένειες όπως η ανεπάρκεια CPS1. Κατά τη διάρκεια αυτών των δύο ετών (και πριν από τη γέννηση του KJ), η ομάδα απέκτησε σημαντική γνώση σχετικά με τους τρόπους διόρθωσης ελαττωματικών γονιδίων. Με κάθε πιθανή γενετική τροποποίηση που εξέταζαν για τη γονιδιακή θεραπεία, ο χρόνος που απαιτούνταν για την εύρεση μιας εξατομικευμένης λύσης μειωνόταν. Η γενετική μετάλλαξη του KJ ήταν η έβδομη που εξέτασε η ομάδα για μια νέα μορφή γονιδιακής θεραπείας. Την ίδια εβδομάδα που ο KJ μπήκε στη λίστα αναμονής για μεταμόσχευση, οι δύο επικεφαλής ερευνητές προσέγγισαν την οικογένεια για να της προτείνουν να συμμετάσχει σε μια ερευνητική μελέτη γονιδιακής τροποποίησης.
Οι γονείς του KJ συμφώνησαν στη θεραπεία και στις 25 Φεβρουαρίου 2025, ο KJ έγινε ο πρώτος ασθενής στην ιστορία που έλαβε μια συστημική, εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία.
Η θεραπεία βασίστηκε σε μια προηγμένη τεχνική που ονομάζεται τροποποίηση βάσης, η οποία επανεγγράφει τον γενετικό κώδικα ένα «γράμμα» τη φορά.
Ο KJ πέρασε τους πρώτους μήνες της ζωής του στο νοσοκομείο κάνοντας διατροφή, αλλά μετά τη θεραπεία οι γιατροί μπόρεσαν να αυξήσουν την ποσότητα πρωτεΐνης στην τροφή του και να χρησιμοποιήσουν λιγότερα φάρμακα για να απομακρύνουν το άζωτο από το σώμα του.
Η ιατρική ομάδα τόνισε ότι απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για να διαπιστωθεί πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία, αλλά τα πρώτα σημάδια είναι ενθαρρυντικά. Όπως χαρακτηριστικά δήλωσε ο Καθηγητής Kiran Musunuru του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια: «Η υπόσχεση της γονιδιακής θεραπείας για την οποία ακούγαμε εδώ και δεκαετίες γίνεται πραγματικότητα και θα μεταμορφώσει ριζικά τον τρόπο που προσεγγίζουμε την ιατρική».
Διεθνείς ερευνητές χαρακτήρισαν το επίτευγμα ως ιατρικό ορόσημο, τονίζοντας τις δυνατότητες θεραπείας πολλών καταστροφικών γενετικών ασθενειών τροποποιώντας το ελαττωματικό DNA λίγο μετά τη γέννηση των παιδιών.
Πηγή: Guardian, Children’s Hospital of Philadelphia