Τα άτομα με σύνδρομο Williams αντιμετωπίζουν κάθε νέα γνωριμία σαν τον καινούργιο κολλητό τους. Τώρα, η πάθηση αυτή μας δίνει στοιχεία για το εξελικτικό μας παρελθόν.
Φανταστείτε να περπατάτε στο δρόμο και να νιώθετε μια συντριπτική αγάπη και ζεστασιά για κάθε άτομο που συναντάτε. Αυτή είναι μια γνωστή εμπειρία για τα άτομα με σύνδρομο Williams (WS), μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στα 7.500 άτομα.
Τα άτομα με WS, που συχνά αποκαλούνται «το αντίθετο του αυτισμού», έχουν μια έμφυτη επιθυμία να αγκαλιάζουν και να γίνονται φίλοι με εντελώς άγνωστους ανθρώπους. Είναι εξαιρετικά στοργικά, ενσυναίσθητα, ομιλητικά και κοινωνικά. Αντιμετωπίζουν όλους όσους συναντούν ως τους νέους τους καλύτερους φίλους, αλλά υπάρχει και μια αρνητική πλευρά στο να είναι τόσο φιλικά. Τα άτομα αυτά συχνά δυσκολεύονται να διατηρήσουν στενές φιλίες και είναι επιρρεπή στην απομόνωση και τη μοναξιά.
Τα άτομα με WS είναι επίσης μερικές φορές υπερβολικά «ανοιχτά» προς τους ξένους, χωρίς να συνειδητοποιούν πότε βρίσκονται σε κίνδυνο, γεγονός που τα καθιστά ευάλωτα σε κακοποίηση και εκφοβισμό.
«Είναι πολύ εύκολο για κάποιον να ξεγελάσει ένα άτομο με σύνδρομο Williams και να το εκμεταλλευτεί», λέει η Alysson Muotri, καθηγήτρια παιδιατρικής και κυτταρικής και μοριακής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο (UCSD) μιλώντας στο BBC.
«Δίνουν τον εαυτό τους σε οποιονδήποτε χωρίς προκαταλήψεις, κάτι που φαίνεται σαν ένα υπέροχο χαρακτηριστικό, αλλά τελικά υπάρχει ένας λόγος για τον οποίο ο ανθρώπινος εγκέφαλος εξελίχθηκε ώστε να είναι λίγο καχύποπτος απέναντι σε έναν νέο άνθρωπο. Δεν ξέρεις αν αυτός ο άνθρωπος είναι εκεί για να σε βλάψει ή για να σε αγαπήσει και αυτοί [τα άτομα με WS] δεν μπορούν να κάνουν αυτή τη διάκριση», λέει.
Λίγα άτομα με WS ζουν ανεξάρτητα ως ενήλικες και πολλά υποφέρουν από σοβαρό άγχος. Υπάρχουν επίσης προβλήματα υγείας που συνοδεύουν την πάθηση, όπως καρδιαγγειακές παθήσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μαθησιακές δυσκολίες. Πολλά άτομα με WS έχουν χαμηλότερο IQ από το μέσο όρο, για παράδειγμα.
Κατά την τελευταία δεκαετία, οι επιστήμονες έχουν μάθει περισσότερα για την πάθηση, η οποία προσφέρει μια μοναδική εικόνα για το πώς εξελίχθηκαν μερικά από τα χαρακτηριστικά που μας κάνουν ανθρώπους, όπως η καλοσύνη, η εμπιστοσύνη και η φιλικότητα.
Ένα κοινωνικό γονίδιο
Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του σπέρματος ή του ωαρίου, λαμβάνει χώρα μια διαδικασία που ονομάζεται «ανασυνδυασμός», κατά την οποία το γενετικό υλικό ανταλλάσσεται μεταξύ των αντίστοιχων ζευγών χρωμοσωμάτων.
Ωστόσο, στο σύνδρομο αυτό, η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά και ένα ολόκληρο τμήμα του DNA από ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 7 διαγράφεται κατά λάθος. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με WS στερούνται ενός αντιγράφου από 25-27 γονίδια.
Έχουν διακριτά χαρακτηριστικά
Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μικρή, στραβή μύτη, φαρδύ στόμα και μικρό πηγούνι.
Ωστόσο, ο εντοπισμός του γονιδίου ή των γονιδίων που ευθύνονται για την αυξημένη φιλικότητα των ατόμων με WS έχει αποδειχθεί πιο δύσκολος. Μια θεωρία είναι ότι το γονίδιο BAZ1B θα μπορούσε να έχει ρόλο σε αυτό. Ορισμένα νευρικά κύτταρα σχηματίζουν τα επινεφρίδια, τα οποία, μέσω της έκκρισης αδρεναλίνης, είναι υπεύθυνα για την αντίδραση «μάχης ή φυγής». Ο όρος «μάχη ή φυγή» αντιπροσωπεύει τις επιλογές που είχαν οι πρόγονοί μας όταν βρίσκονταν αντιμέτωποι με κινδύνους στο περιβάλλον τους: είτε μάχονταν, είτε τρέπονταν σε φυγή. Σε κάθε περίπτωση, η βιολογική και ψυχολογική αντίδραση στο στρες προετοιμάζει το σώμα μας για να αντιδράσει έναντι μιας απειλής.
Είναι πιθανό τα άτομα με λιγότερα ή ελαττωματικά νευρικά κύτταρα να παράγουν λιγότερη αδρεναλίνη. Αυτό, με τη σειρά του, θα μπορούσε να τους κάνει λιγότερο φοβισμένους απέναντι στους ξένους.
Εν τω μεταξύ, άλλοι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται GTF2I θα μπορούσε να είναι υπεύθυνο. Για παράδειγμα, έρευνες έχουν δείξει ότι τα ζώα που δεν έχουν GTF2I τείνουν να είναι πιο κοινωνικά από άλλα μέλη του είδους τους. Οι σκύλοι έχουν μια παραλλαγή του γονιδίου GTF2I που θεωρείται ότι το καθιστά λιγότερο αποτελεσματικό, κάτι που θα μπορούσε να εξηγήσει την εμφανή κοινωνικότητα και φιλικότητά τους σε σύγκριση με τους λύκους. Εν τω μεταξύ, τα άτομα που παρουσιάζουν διπλασιασμό του συγκεκριμένου γονιδίου τείνουν να αναπτύσσουν μια μορφή αυτισμού που χαρακτηρίζεται από κοινωνική φοβία.
Βλάβη στην μυελίνη
Ωστόσο, ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο το GTF2I ελέγχει την κοινωνικότητα δεν είναι γνωστός. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το GTF2I βοηθά στη ρύθμιση της έκφρασης πολλών άλλων γονιδίων. Μια θεωρία υποστηρίζει ότι το προφίλ προσωπικότητας των ατόμων με WS θα μπορούσε να σχετίζεται με μια βλάβη της μυελίνης, του μονωτικού στρώματος ή «θήκης» που περιβάλλει τα νεύρα, ειδικά αυτά του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
«Ακριβώς όπως τα ηλεκτρικά καλώδια στο σπίτι σας, τα οποία καλύπτονται από ένα πλαστικό μονωτικό στρώμα, η μυελίνη είναι ζωτικής σημασίας για τη σωστή μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων από τον ένα νευρώνα στον άλλο», λέει ο Boaz Barak, αναπληρωτής καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Τελ Αβίβ στο Ισραήλ.
Ο Barak και οι συνεργάτες του έδειξαν πρόσφατα ότι τα ποντίκια που εκτράφηκαν χωρίς GTF2I δεν ήταν μόνο πιο κοινωνικά, αλλά και ότι οι νευρώνες τους περιείχαν λιγότερη μυελίνη. Η χορήγηση ενός φαρμάκου που βελτίωσε τη μυελοϊνωση έκανε τη συμπεριφορά τους πιο παρόμοια με αυτή των άλλων ποντικών.
Καθώς η μυελίνη επιταχύνει δραματικά την ταχύτητα με την οποία τα ηλεκτρικά σήματα μπορούν να ταξιδέψουν, μια εξήγηση είναι ότι η απώλεια της μυελίνης θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο αργά, αργοκίνητα νευρικά κύτταρα. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει μερικές από τις γνωστικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Williams, καθώς και τις κακές κινητικές δεξιότητες που σχετίζονται με την πάθηση.
Ωστόσο, ο Barak πιστεύει ότι θα μπορούσε επίσης να διαταράξει την επικοινωνία μεταξύ της αμυγδαλής, της μικρής περιοχής του εγκεφάλου σε σχήμα καρυδιού που επεξεργάζεται τον φόβο και τα συναισθήματα, και του μετωπιαίου φλοιού – μιας περιοχής υπεύθυνης για τη λήψη αποφάσεων, την προσωπικότητα και τα συναισθήματα. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί τα άτομα με WS δεν φοβούνται τους ξένους ανθρώπους.
«Αυτό που ανακαλύψαμε είναι ότι όταν δεν υπάρχει GTF2I, η διαδικασία μυελοϊνωσης είναι μειωμένη, με αποτέλεσμα την εξασθενημένη επικοινωνία μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για τον φόβο και εκείνων που είναι υπεύθυνες για τη λήψη κοινωνικών αποφάσεων», λέει ο Barak.
Είναι ενδιαφέρον ότι ένα φάρμακο εγκεκριμένο από τον FDA που ονομάζεται κλεμαστίνη (ή κλημαστίνη) – και χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία αλλεργιών – είναι γνωστό ότι βελτιώνει τη μυελοϊνωση. Ο Barak και η ομάδα του σχεδιάζουν να επαναχρησιμοποιήσουν την κλεμαστίνη ως πιθανή θεραπεία για την πάθηση. Αυτή τη στιγμή αξιολογούν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά της σε μια κλινική δοκιμή φάσης 1 – το πρώτο στάδιο των δοκιμών σε ανθρώπους – που αναμένεται να ολοκληρωθεί τον Δεκέμβριο του 2025.
«Τα άτομα με σύνδρομο Williams έχουν εκπληκτικά χαρακτηριστικά από τα οποία μπορούν να μάθουν οι νευροτυπικοί (ΝΤ) άνθρωποι, οπότε η συμπεριφορά τους δεν είναι κάτι που πρέπει απαραίτητα να διορθώσουμε», λέει ο Barak.
Τα επίπεδα της οξυτοκίνης, της «ορμόνης της αγάπης»
Εν τω μεταξύ, άλλοι έχουν υποθέσει ότι η απώλεια του γονιδίου GTF2I μπορεί να αυξήσει τα επίπεδα της οξυτοκίνης, της λεγόμενης «ορμόνης της αγάπης», στον εγκέφαλο. Έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με WS παράγουν περισσότερη οξυτοκίνη και έχουν περισσότερους υποδοχείς οξυτοκίνης – πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν και συνδέονται με την οξυτοκίνη – από τα υγιή άτομα.
Ο Muotri, από την άλλη πλευρά, πιστεύει ότι η αυξημένη φιλικότητα που επιδεικνύουν τα άτομα με WS μπορεί να εξηγηθεί από τον αριθμό των συνάψεων – ή συνδέσεων – στον εγκέφαλό τους. Το 2016, η ομάδα του πήρε βλαστικά κύτταρα από τα απορριφθέντα δόντια μωρών με WS. Τα κύτταρα στη συνέχεια επαναπρογραμματίστηκαν για να σχηματίσουν νευρώνες ικανούς να δημιουργήσουν συνδέσεις, ακριβώς όπως αυτές που παρατηρούνται στους αναπτυσσόμενους εγκεφάλους. Μετά από προσεκτική εξέταση, οι νευρώνες αυτών των μίνι εγκεφάλων που καλλιεργήθηκαν σε εργαστήριο ήταν αξιοσημείωτα διαφορετικοί. «Υπήρχαν περισσότερες συνάψεις από το κανονικό», λέει ο Muotri.
Στη μελέτη του 2016, η ομάδα εξέτασε επίσης μεταθανάτια δείγματα που ελήφθησαν από άτομα με WS που είχαν δωρίσει τον εγκέφαλό τους στην επιστήμη. Παρατηρήθηκαν τα ίδια μοτίβα – οι νευρώνες των ατόμων με WS ήταν πιο διακλαδισμένοι και σχημάτιζαν περισσότερες συνδέσεις με άλλους νευρώνες.
Αν και ο Muotri και η ομάδα του δεν έχουν ακόμη αποσαφηνίσει όλα τα εμπλεκόμενα κυκλώματα, ο ίδιος υποθέτει ότι είναι πιθανό στο WS ο μετωπιαίος φλοιός να σχηματίζει περισσότερες συνδέσεις με τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην ανταμοιβή. «Όταν θυμάσαι κάποιον ή βλέπεις κάποιον που σου αρέσει, ο εγκέφαλός σου απελευθερώνει ντοπαμίνη, η οποία δημιουργεί μια ευχάριστη αίσθηση», λέει.
«Νομίζω ότι τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν μια δυσλειτουργία σε αυτόν τον νευροδιαβιβαστή. Έτσι, όταν βλέπουν ένα νέο πρόσωπο, απελευθερώνεται αμέσως ντοπαμίνη και αισθάνονται καλά».
Καθώς χαρακτηριστικά όπως η εμπιστοσύνη, η καλοσύνη και η φιλικότητα είναι τόσο σημαντικά για την επιβίωση του ανθρώπου, ο Muotri πιστεύει ότι η ανθρώπινη εξέλιξη πρέπει, λογικά, να ελέγχει την έκφραση του γονιδίου GTF2I. Οι άνθρωποι είναι κοινωνικά όντα και η ίδια η επιβίωσή μας βασίζεται στη συνεργασία μεταξύ μας. Πρέπει να μπορούμε να εμπιστευόμαστε ο ένας τον άλλον σε κάποιο βαθμό.
«Η συγκεκριμένη ισορροπία [του GTF2I] είναι πιθανώς πολύ σημαντική, καθώς το να είσαι υπερβολικά φιλικός δεν είναι καλό, αλλά το να μην είσαι αρκετά φιλικός επίσης δεν είναι καλό», λέει ο Muotri. «Έτσι, αυτό που έχει κάνει η εξέλιξη είναι να ρυθμίσει την έκφραση αυτού του γονιδίου – έχει βρει την ακριβή ποσότητα κοινωνικοποίησης που μπορούμε όλοι να ανεχτούμε».