Η συγκλονιστική ιστορία της μικρής Olivia και ο αγώνας της οικογενέιας της, η οποία με θάρρος και αφοσίωση, μετατρέπει τον πόνο της σε ελπίδα και δράση, ενθαρρύνοντας άλλους γονείς να προβαίνουν σε έγκαιρη διάγνωση.
Στις 28 Μαρτίου 2022, η Erin Stoop και ο σύζυγός της Tyler, έμαθαν πως η μόλις 2 ετών κόρη τους, Olivia, ή «Liv», όπως τη φωνάζουν, διαγνώστηκε με το σύνδρομο Sanfilippo, μια σπάνια, εκφυλιστική γενετική ασθένεια, χωρίς εγκεκριμένη θεραπεία.
Η διάγνωση ήρθε μετά από μήνες ανησυχιών και αμφιβολιών. Η Erin, φαρμακοποιός, και μητέρα για πρώτη φορά, παρατηρούσε από νωρίς κάποια σημάδια που την προβλημάτιζαν.
Η διάγνωση
Φουσκωμένη κοιλιά, συχνές διάρροιες, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Παρά τις καθησυχαστικές διαβεβαιώσεις των παιδιάτρων, η μητέρα της ένιωθε πως κάτι δεν πήγαινε καλά.
Η επιμονή της την οδήγησε σε ειδικούς, ωστόσο όταν Erin περιέγραψε σε μία συγγενή της τα συμπτώματα και εκείνη με τη σειρά της τα μετέφερε σε παιδονευρολόγο, όλα άλλαξαν.
«Η Liv ίσως πάσχει από διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης», της είπε η συγγενής της στο τηλέφωνο. Οι εξετάσεις το επιβεβαίωσαν: MPS τύπου III, γνωστό ως σύνδρομο Sanfilippo.
Το Sanfilippo, επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και προσβάλλει τη γνωστική λειτουργία, ενώ σταδιακά οδηγεί σε απώλεια λόγου, κινητικότητας και βασικών λειτουργιών.
Η Erin, τότε έγκυος στο δεύτερο παιδί της, έπρεπε να διαχειριστεί όχι μόνο τη διάγνωση, αλλά και την πιθανότητα ο νεογέννητος γιος της να φέρει την ίδια γενετική μετάλλαξη (κάτι που ευτυχώς δεν επιβεβαιώθηκε).
«Δεν ήταν αυτό που είχα προγραμματίσει. Ήμουν πάντα οργανωτική. Κι όμως, κανείς δεν είναι έτοιμος για κάτι τέτοιο», ανέφερε στο «People» η Erin.
«Ήταν εξαιρετικά επώδυνο», προσθέτει.
«Και ήταν απλώς ένα σκοτάδι, κάτι που έμοιαζε με ένα σκοτεινό σύννεφο από πάνω μας. Και ένα μέρος αυτού του σύννεφου είναι ακόμα εδώ».
«Δεν υπάρχει ειδικός γιατρός για το Sanfilippo»
Χωρίς εξειδικευμένους γιατρούς για το Sanfilippo, η Erin και ο σύζυγός της αναγκάστηκαν να γίνουν οι ίδιοι οι ειδικοί. Έπρεπε να ενημέρωνονατι διαρκώς ώστε να διαχειριστούν τις καθημερινές ανάγκες της Liv, που πλέον δεν μπορεί να αυτοεξυπηρετηθεί και να αναζητήσουν πληροφορίες και στήριξη μέσα από διαδικτυακές κοινότητες, ενώ η ίδια η Erin, γνώρισε μέσω
TikTok και Instagram άλλες μητέρες παιδιών με Sanfilippo.
Από την ανάγκη για ενημέρωση και συναισθηματική στήριξη, γεννήθηκε η πρωτοβουλία «Saving Liv». Η Erin άρχισε να μοιράζεται την ιστορία αυτή σε TikTok και Instagram, ενημερώνοντας για τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου και ενθαρρύνοντας άλλους γονείς να διεκδικούν την έγκαιρη διάγνωση.
Η ανταπόκριση ήταν τεράστια. Πάνω από 120.000 ακόλουθοι, εκατοντάδες μηνύματα από ανήσυχους γονείς, ενώ αρκετές ήταν οι έγκαιρες διαγνώσεις παιδιών, που ίσως απέφυγαν αυτό που βίωσε η οικογένεια της Erin.
Η Liv σήμερα
Σήμερα, η Liv είναι 5 ετών. Ο λόγος της έχει σχεδόν χαθεί. Οι κινητικές της ικανότητες περιορίζονται, έχει προβλήματα ύπνου, η επικοινωνία είναι ελάχιστη και απαιτεί συνεχή φροντίδα.
Όμως η Erin δεν το βάζει κάτω.
«Ίσως να μην μπορώ να σώσω τη Liv. Αλλά μπορώ να βοηθήσω άλλους γονείς να το κάνουν. Κι αυτό είναι ένας σκοπός», λέει.
Ο μεγάλος στόχος είναι να μπει το σύνδρομο Sanfilippo στον ιατρικό χάρτη όχι μόνο ως διάγνωση, αλλά ως πάθηση με διαθέσιμες θεραπείες και όχι μόνο υποστηρικτική φροντίδα.
«Ελπίζω η Liv να αφήσει ένα αποτύπωμα», τονίζει η Erin. «Ένα βήμα πιο κοντά στη θεραπεία. Ή έστω στην έγκαιρη αναγνώριση. Αυτό θα ήταν η μεγαλύτερη μας νίκη».
«Ελπίζω η Liv να αφήσει μια κληρονομιά»
«Είτε πρόκειται για μια θεραπεία που λαμβάνει την έγκριση του FDA, είτε απλώς για να δείτε το Sanfilippo να αναφέρεται στις επιλογές θεραπείας αντί μόνο στην υποστηρικτική φροντίδα».