Η βραζιλιάνικη πόλη όπου «σχεδόν όλοι είναι ξαδέλφια» και η γενετίστρια που ανακάλυψε τη σπάνια ασθένεια από την οποία πάσχουν.
Πριν από την άφιξη της Σιλβάνα Σάντος στη μικρή πόλη Σερίνια ντος Πίντος, πριν από περισσότερα από 20 χρόνια, οι κάτοικοι δεν είχαν ιδέα γιατί τόσα πολλά παιδιά της περιοχής είχαν χάσει την ικανότητά τους να περπατούν και ήταν καθηλωμένα σε αναπηρικά καροτσάκια.
Η απομακρυσμένη πόλη στη βορειοανατολική Βραζιλία έχει λιγότερους από 5.000 κατοίκους και είναι το μέρος όπου η -βιολόγος και γενετίστρια- Σάντος εντόπισε και ονόμασε μια μέχρι τότε άγνωστη πάθηση: το σύνδρομο Spoan.
Το σύνδρομο προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και επηρεάζει το νευρικό σύστημα, αποδυναμώνοντας σταδιακά τον οργανισμό. Εμφανίζεται μόνο όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς.
Η έρευνα της Σάντος ήταν η πρώτη που περιέγραψε την ασθένεια σε ολόκληρο τον κόσμο. Για το έργο αυτό και για μεταγενέστερες εργασίες της ανακηρύχθηκε μία από τις 100 πιο επιδραστικές γυναίκες του 2024 από το BBC.
Πριν από την άφιξη της Σάντος, οι οικογένειες δεν είχαν καμία εξήγηση για την ασθένεια που προσβάλλει τα παιδιά τους. Σήμερα, οι κάτοικοι μιλούν με αυτοπεποίθηση για τη γενετική και την επιστήμη γενικότερα.
«Μας έδωσε τη διάγνωση που δεν είχαμε ποτέ. Μετά την έρευνα, ήρθε η βοήθεια: άνθρωποι, χρηματοδότηση, αναπηρικά αμαξίδια» λέει ο Μαρκίνιος, ένας από τους ασθενείς της Σάντος.
Η περίπτωση της πόλης Serrinha dos Pintos
Στη γενέτειρα πόλη της Σάντος, στο Σάο Πάολο, τη μεγαλύτερη και πλουσιότερη πόλη της Βραζιλίας, πολλοί από τους γείτονές της ήταν μέλη της ίδιας εκτεταμένης οικογένειας με καταγωγή από τη Serrinha. Πολλοί από αυτούς ήταν ξαδέλφια διαφόρων βαθμών, παντρεμένα μεταξύ τους.
Είπαν στη Σάντος ότι πολλοί άνθρωποι στο χωριό τους δεν μπορούσαν να περπατήσουν, αλλά κανείς δεν ήξερε γιατί.
Μία από τις κόρες των γειτόνων, η Zirlândia, έπασχε από μια εξουθενωτική ασθένεια: όταν ήταν παιδί, τα μάτια της κινούνταν ακούσια και με την πάροδο του χρόνου έχασε τη δύναμη στα άκρα της και χρειάστηκε να χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο, καθώς χρειαζόταν βοήθεια ακόμα και για τις πιο απλές εργασίες.
Χρόνια έρευνας οδήγησαν τη Santos και μια ερευνητική ομάδα να αναγνωρίσουν αυτά τα συμπτώματα ως ενδεικτικά του συνδρόμου Spoan. Στη συνέχεια, εντόπισαν 82 άλλες περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο.
Μετά από πρόσκληση των γειτόνων της, η Σάντος επισκέφθηκε τη μικρή πόλη για διακοπές.
Περιγράφει την άφιξή της ως «ένα ταξίδι σε έναν άλλο κόσμο», όχι μόνο λόγω του καταπράσινου τοπίου και της θέας στα βουνά, αλλά και λόγω μιας αξιοσημείωτης κοινωνικής... σύμπτωσης.
Όσο περπατούσε και μιλούσε με τους ντόπιους η έκπληξή της μεγάλωνε, καθώς αντιλαμβανόταν πόσο συνηθισμένοι και αποδεκτοί ήταν οι γάμοι μεταξύ ξαδέλφων.
Η γεωγραφική απομόνωση της Σερίνα σημαίνει ότι μεγάλο μέρος του πληθυσμού είναι συγγενείς, γεγονός που καθιστά τους γάμους μεταξύ ξαδέλφων πολύ πιο πιθανό και κοινωνικά αποδεκτό.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι γάμοι μεταξύ συγγενών εκτιμάται ότι ήταν περίπου 10% στις αρχές της δεκαετίας του 2010. Πιο πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι το ποσοστό αυτό ποικίλλει σημαντικά: πάνω από 50% σε χώρες όπως το Πακιστάν, έως 1-4% στη Βραζιλία και λιγότερο από 1% στις ΗΠΑ και τη Ρωσία. Σύμφωνα με τους ειδικούς, τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται από ζευγάρια ξαδέλφων είναι υγιή.
Ωστόσο, αυτοί οι γάμοι ενέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μεταβίβασης επιβλαβών γενετικών μεταλλάξεων στην οικογένεια.
«Αν ένα ζευγάρι δεν έχει συγγενική σχέση, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με σπάνια γενετική διαταραχή ή αναπηρία είναι περίπου 2-3%. Για τα ξαδέλφια, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 5-6% ανά εγκυμοσύνη», εξηγεί η γενετίστρια Luzivan Costa Reis από το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο του Ρίο Γκράντε ντο Σουλ της Βραζιλίας.
Μια μελέτη του 2010 με επικεφαλής τη Santos έδειξε ότι πάνω από το 30% των ζευγαριών στη Serrinha είχαν συγγενική σχέση και το 66% από αυτά είχε τουλάχιστον ένα παιδί με αναπηρία.
Ο μακρύς δρόμος προς τη διάγνωση
Η Santos αποφάσισε να βρει μια διάγνωση για τους κατοίκους της Serrinha και άρχισε να σχεδιάζει μια λεπτομερή γενετική μελέτη, η οποία απαιτούσε πολλά ταξίδια και τελικά την οδήγησε να μετακομίσει στην περιοχή.
Τα πρώτα χρόνια της έρευνάς της οδήγησε πολλές φορές τα 2.000 χιλιόμετρα από και προς το Σάο Πάολο. Συλλέγοντας δείγματα DNA από πόρτα σε πόρτα, συζητώντας με τους ντόπιους πίνοντας καφέ και μαζεύοντας οικογενειακές ιστορίες, προσπαθούσε να εντοπίσει τη μετάλλαξη που προκαλούσε την ασθένεια.
Αυτό όμως που υποτίθεται ότι θα ήταν «τρεις μήνες επιτόπιας έρευνας» μετατράπηκε σε χρόνια αφοσίωσης.
Όλα αυτά οδήγησαν στη δημοσίευση της μελέτης της ομάδας το 2005, η οποία αποκάλυψε την ύπαρξη του συνδρόμου Spoan στην ενδοχώρα της Βραζιλίας.
Η ομάδα της Σάντος ανακάλυψε ότι η μετάλλαξη περιλαμβάνει την απώλεια ενός μικρού τμήματος ενός χρωμοσώματος, το οποίο προκαλεί την υπερπαραγωγή μιας βασικής πρωτεΐνης στα εγκεφαλικά κύτταρα.
«Λέγανε ότι η μετάλλαξη προήλθε από τον Μαξιμιάνο, έναν "γυναικά" της οικογένειάς μας» θυμάται, μιλώντας στο BBC, ο αγρότης Λόλο, η κόρη του οποίου, η Ρεζάν, πάσχει από σύνδρομο Spoan.
Ο Λόλο, που σήμερα είναι 83 ετών, παντρεύτηκε την ξαδέλφη του και δεν έφυγε ποτέ από τη Σερίνα. Ακόμα φροντίζει τα βοοειδή και βασίζεται στην οικογένειά του για τη φροντίδα της Ρεζάν, η οποία δυσκολεύεται να εκτελέσει τις καθημερινές της εργασίες.
Ωστόσο, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο Spoan είναι πολύ παλαιότερη από τον... αστικό μύθο του μπερμπάντη Μαξιμιάνου: πιθανότατα εμφανίστηκε πριν από περισσότερα από 500 χρόνια με τους πρώτους Ευρωπαίους αποίκους στη βορειοανατολική Βραζιλία.
«Μελέτες αλληλουχίας του DNA δείχνουν ισχυρή ευρωπαϊκή καταγωγή στους ασθενείς, γεγονός που επιβεβαιώνεται από αρχεία που αναφέρουν την παρουσία Πορτογάλων, Ολλανδών και Σεφαραδιτών Εβραίων στην περιοχή», λέει η Σάντος.
Η θεωρία ενισχύθηκε μετά την ανακάλυψη δύο περιπτώσεων με σύνδρομο Spoan στην Αίγυπτο, ενώ περαιτέρω μελέτες έδειξαν ότι και οι αιγυπτιακές περιπτώσεις είχαν ευρωπαϊκή καταγωγή, υποδηλώνοντας μια κοινή προέλευση από την Ιβηρική Χερσόνησο.
«Πιθανότατα ήρθε με τους Σεφαραδίτες Εβραίους ή τους Μαυριτανούς» λέει η Σάντος, η οποία πιστεύει ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις παγκοσμίως, ειδικά στην Πορτογαλία.
Κατανόηση των κινδύνων
Αν και έχει σημειωθεί μικρή πρόοδος προς την εύρεση μιας θεραπείας, η παρακολούθηση των ασθενών έχει φέρει κάποια αλλαγή. Η Ρεζάν θυμάται πως οι άνθρωποι αποκαλούνταν «ανάπηροι». Τώρα λένε, απλώς, ότι «έχουν Spoan».
Οι αναπηρικές καρέκλες δεν έφεραν μόνο ανεξαρτησία, αλλά βοήθησαν και στην πρόληψη πιθανών σωματικών παραμορφώσεων - στο παρελθόν πολλοί από τους πάσχοντες έμεναν, απλώς, ξαπλωμένοι στο κρεβάτι ή στο πάτωμα.
Καθώς η Spoan εξελίσσεται, οι σωματικοί περιορισμοί επιδεινώνονται με την ηλικία και μέχρι τα 50 όλοι σχεδόν οι ασθενείς γίνονται πλήρως εξαρτημένοι από φροντιστές.
Αυτό είναι η περίπτωση των δύο παιδιών της Inés, που είναι από τα μεγαλύτερα σε ηλικία με το σύνδρομο στη Serrinha. Ο Chiquinho, 59 ετών, δεν μπορεί πλέον να μιλήσει, και ο Marquinhos, 46 ετών, έχει περιορισμένες επικοινωνιακές ικανότητες.
«Είναι δύσκολο να έχεις ένα τέτοιο παιδί. Τα αγαπάμε το ίδιο, αλλά υποφέρουμε γι' αυτά» λέει η Inés, που είναι παντρεμένη με έναν δεύτερο ξάδελφό της.
Η Larissa Queiroz, 25 ετών, ανιψιά του Chiquinho και του Marquinho, παντρεύτηκε επίσης έναν μακρινό συγγενή της. Αυτή και ο σύζυγός της, Saulo, ανακάλυψαν τον κοινό τους πρόγονο μόνο μετά από αρκετούς μήνες σχέσης.
«Στη Serrinha dos Pintos, βαθιά μέσα μας, είμαστε όλοι ξαδέλφια. Είμαστε συγγενείς με όλους», λέει.
Ζευγάρια όπως η Larissa και ο Saulo είναι το επίκεντρο ενός νέου ερευνητικού προγράμματος, στο οποίο συμμετέχει και η Santos. Με την υποστήριξη του υπουργείου Υγείας της Βραζιλίας, το πρόγραμμα θα εξετάσει 5.000 ζευγάρια για πιθανά γονίδια που συνδέονται με σοβαρές ασθένειες.
«Ο στόχος δεν είναι να σταματήσουν οι γάμοι μεταξύ ξαδέλφων, αλλά να βοηθηθούν τα ζευγάρια να κατανοήσουν τους γενετικούς κινδύνους», λέει η Σάντος. Τώρα είναι καθηγήτρια πανεπιστημίου, διευθύνει ένα κέντρο γενετικής εκπαίδευσης και εργάζεται για την επέκταση των εξετάσεων στη βορειοανατολική Βραζιλία.
Αν και δεν ζει πλέον στη Σερίνα ντος Πίντος, κάθε επίσκεψή της είναι σαν να γυρίζει στο σπίτι της. «Η Σάντος είναι μέλος της οικογένειάς μας», καταλήγει εμφατικά η Ινές.