Αρχικά έρχεται η αϋπνία. Μετά, οι παραισθήσεις και άλλα συμπτώματα. Και στο τέλος, ο θάνατος.
Πρόκειται για μία οικογενειακή κατάρα. Η ασθένεια εξαιτίας της οποίας άνθρωποι είδαν δικούς τους ανθρώπους να πεθαίνουν. Και περιμένουν να συμβεί αυτό και στους ίδιους: η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία, για την οποία έκανε εκτενές αφιέρωμα το CNN.
Η Χέιλι Γουέμπ, τηλεοπτική ρεπόρτερ στην Αυστραλία, έμαθε στα γενέθλιά της το 2012 ότι απομένουν έξι μήνες ζωής στη μητέρα της. Ενα μήνα αργότερα η μητέρα της, η Ναρέλ, άρχισε να την αποκαλεί με λάθος όνομα, είχε παραισθήσεις και έπεφτε. Άκουγε τα κλάματα του μωρού που είχε χάσει όταν ήταν έξι μηνών. Και κυρίως, δεν μπορούσε να κοιμηθεί βαθιά. Πέθανε τον Ιούλιο του 2012, στα 61 της χρόνια. Το ίδιο συνέβη και στη γιαγιά της. Και μετά έμαθε ότι μπορεί να έχει κληρονομήσει η ίδια και ο αδελφός της αυτό το πρόβλημα.
Η Σόνια Βάλαμπ έμαθε το 2010, ενώ σπούδαζε στο Χάρβαρντ, ότι η μητέρα της είναι άρρωστη. Αρχικά, είχε προβλήματα όρασης και τα περίεργα συμπτώματά της επιδεινώθηκαν σε σημείο να μην αναγνωρίζει την κόρη της. Είχε σπασμούς. «Δεν μπορούσες να καταλάβεις αν κοιμόταν ή αν ήταν ξύπνια», λέει η Βάλαμπ.
Λίγους μήνες αργότερα, την κρατούσαν στη ζωή τα μηχανήματα. Πέθανε τον Δεκέμβριο του 2012, στα 52 της. Λίγο καιρό αργότερα, ο πατέρας της Βάλαμπ της αποκάλυψε τα άσχημα νέα. «Πήρα το πόρισμα της νεκροψίας. Η ασθένειά της ήταν γενετική», της είπε.
Στο επίκεντρο μία οικογένεια στη Βενετία
Το 1986 η ασθένεια αυτή απέκτησε όνομα: Θανατηφόρα οικογενής αϋπνία ή FFI στα αγγλικά. Οι γιατροί άντλησαν τις περισσότερες πληροφορίες από μία οικογένεια στη Βενετία, που πάσχει από αυτή την ασθένεια πάνω από 200 χρόνια.
«Υπήρχαν 14 παιδιά σε κάθε γενιά. Τα 6-7 από αυτά πέθαιναν από την ασθένεια», είπε στο CNN ο Ντ. Τ. Μαξ, συγγραφέας βιβλίου για το FFI. Σύμφωνα με τον ίδιο η οικογένεια αυτή έχει κρατήσει το μυστικό αυτό για γενιές. Οι γιατροί απέδιδαν τους θανάτους των μελών της σε νευρική εξάντληση, εγκεφαλίτιδα ή ακόμη και σχιζοφρένεια.
«Είναι καταστροφικό. Βάναυση ταλαιπωρία», δήλωσε η 63χρονη Λουτσία, μέλος αυτής της ιταλικής οικογένειας, που έχει χάσει πολλούς συγγενείς από την ασθένεια, ανάμεσά τους ο πατέρας, η αδελφή και ο αδελφός της. Οταν ένας συγγενής της, ο Σιλβάνο, άρχισε να εμφανίζει συμπτώματα, αποφάσισε ότι ήταν καιρός να σπάσει η σιωπή. Ηταν το 1984 και εκείνος ήταν 53 ετών.
Οι μελέτες στον Σιλβάνο
Ο Σιλβάνο πήγε στο πανεπιστήμιο της Μπολόνια, όπου οι ερευνητές κατέγραφαν τους τελευταίους μήνες του, με την ελπίδα να ανακαλύψουν τι κρύβεται πίσω από την οικογενειακή κατάρα. Σε κάποια από τα βίντεο, τα μάτια του είναι μισάνοιχτα και κοιτάζει στο πουθενά. Μόλις φαίνεται ότι τον παίρνει ο ύπνος, πετάγεται.
«Είναι όπως όταν γλαρώνεις την ώρα που οδηγείς. Σε παίρνει ο ύπνος και ξυπνάς ξαφνικά», εξήγησε ο δρ. Πιέτρο Κορτέλι, ένας από τους ερευνητές που ασχολήθηκαν με τον Σιλβάνο. Σε άλλα βίντεο είναι ξαπλωμένος στο κρεβάτι και προσποιείται ότι χτενίζει τα μαλλιά του ή ότι κουμπώνει ένα φανταστικό πουκάμισο. Τα υπνωτικά χάπια δεν τον βοήθησαν. Ο εγκέφαλός του δεν του επέτρεπε να πέσει σε βαθύ ύπνο.
Ο Σιλβάνο πέθανε τελικά τον Ιούλιο του 1984 και οι επιστήμονες έκαναν έρευνες στον εγκέφαλό του, για να διαπιστώσουν ποιο ήταν το πρόβλημα. Στην πορεία ανακάλυψαν πως για την ασθένεια ευθυνόταν μία πρωτεΐνη, που υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους. Οταν όμως μεταβάλλεται, τότε εξαπλώνεται και σκοτώνει τα εγκεφαλικά κύτταρα. Οπως διαπιστώθηκε, στον θάλαμο του εγκεφάλου του Σιλβάνο υπήρχαν τρύπες, σε σημεία που είναι κρίσιμα για τον κύκλο του ύπνου. Η καταστροφή τους μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρα αϋπνία.
Δεν υπάρχει θεραπεία
Για τα μέλη των οικογενειών που έχουν «χάσει» έναν δικό τους από FF1, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη γονιδίων. Για την ασθένεια, δεν υπάρχει θεραπεία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη μέση ηλικία, ξαφνικά. Ο μόνος λόγος για να το γνωρίζει κανείς νωρίτερα, είναι αν κάνει εξετάσεις για να μάθει αν έχει αυτό το γονίδιο.
Τόσο τα παιδιά της Γουέμπ όσο και της Βάλαμπ βγήκαν θετικά. Η διαχείριση αυτής της πληροφορίας δεν είναι εύκολη. «Οταν θολώνεις γιατί είσαι πραγματικά εξαντλημένος, σκέφτεσαι ''Σκατά! Είναι σύμπτωμα;''. Υποσυνείδητα δεν μπορείς να σταματήσεις τον φόβο», παραδέχθηκε η Γουέμπ.
Παρόλα αυτά, συνεχίζουν να ελπίζουν ότι θα βρεθεί κάποιος τρόπος αντιμετώπισης.