Μια μητέρα μιλά για τη σπάνια ασθένεια που κάνει την κόρη της να «ξεχνά να αναπνεύσει» και κινδυνεύει να πεθάνει ενώ κοιμάται ή παρακολουθεί το αγαπημένο της καρτούν.
Η 48χρονη Star Bowyer και ο 44χρονος σύζυγός της, Andrew Bowyer, υποχρεούνται να φροντίζουν 24 ώρες το εικοσιτετράωρο την εξάχρονη κόρη τους, Sadie, καθώς πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού.
Η σκοτεινή νευρολογική διαταραχή -με μόνο περίπου 1.000 τεκμηριωμένες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της Sadie- χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου και, σε πιο σοβαρά προσβεβλημένα άτομα, επίσης κατά τις περιόδους εγρήγορσης, σύμφωνα με ειδικούς στο Johns Hopkins Medicine.
Κανονικά, το αυτόνομο νευρικό σύστημα του σώματος ελέγχει διαφορετικές διεργασίες του σώματος -καρδιακό ρυθμό, αναπνοή, αρτηριακή πίεση-, αλλά η ύπαρξη αυτής της ασθένειας αφήνει αυτούς τους «αυθόρμητους» μηχανισμούς επιβίωσης εξασθενημένους.
«Αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, θα σταματήσει να αναπνέει»
«Κάθε βράδυ, η Sadie θα μπορούσε να πεθάνει μέσα σε λίγα λεπτά», είπε η μητέρα της στο Kennedy News. «Ο εγκέφαλός της μπορεί να ξεχάσει να αναπνεύσει και να στείλει σήματα για να χτυπήσει η καρδιά».
Η Star είπε ότι το παιδί της σταματά να αναπνέει αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, όπως όταν παρακολουθεί την «Πέπα το γουρουνάκι» στην τηλεόραση.
«Αν συγκεντρωθεί πολύ, θα σταματήσει να αναπνέει», είπε η Star. «Αρχίζει να γίνεται μπλε, κουράζεται από την κατακράτηση μονοξειδίου του άνθρακα και θα μείνει ακίνητη. Αμέσως τη βάζω στον αναπνευστήρα».
Η μαμά της εξήγησε ότι είχε μια υγιή εγκυμοσύνη με τη Sadie, αλλά, λίγο μετά τη γέννησή της, το κοριτσάκι χρειαζόταν τεχνητή αναπνοή και πέρασε έξι μήνες σε μονάδα εντατικής θεραπείας στο νοσοκομείο.
Η Star είπε ότι οι γιατροί δεν ήξεραν ακριβώς τι της συνέβη και συνέχισαν να κάνουν γενετικές εξετάσεις: «Είπαν ότι ήταν υγιής και πιθανότατα ήταν λοίμωξη του αναπνευστικού ή κατάπιε λίγο υγρό».
Ωστόσο, αργότερα διαγνώστηκε με CCHS (Σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού) και χρειάστηκε να της κάνουν τραχειοτομή στον λαιμό της για να τη βοηθήσουν να αναπνεύσει, σε ηλικία μόλις 2 μηνών.
Η Star είπε, επίσης, ότι τα παιδιά συχνά κοροϊδεύουν τη Sadie για την τραχειοτομή της και παρακαλεί τη μαμά της να τη βγάλει.
Συγκεντρώνουν χρήματα για χειρουργική επέμβαση
Η οικογένεια Bowyer συγκεντρώνει χρήματα μέσω του GoFundMe για να προσπαθήσει να καλύψει τα έξοδα μιας χειρουργικής επέμβασης που θα αλλάξει τη ζωή της Sadie.
Το κόστος της συγκεκριμένης χειρουργικής επέμβασης ξεπερνά τα 200.000 δολάρια και η επέμβαση πρέπει να γίνει πριν από την εφηβεία. Στο κορίτσι θα εμφυτεύσουν βηματοδότες φρενικού νεύρου, που θα της επέτρεπαν να αναπνέει ελεύθερα, χωρίς την τραχειοτομή.
«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της. Δεν θα έχει σημασία αν την παίρνει ο ύπνος», είπε η μαμά της. «Μπορεί να σταματήσει να αναπνέει ενώ είναι στο σχολείο, επομένως θα έπρεπε να τη βάλουμε σε ένα δωμάτιο μόνη της, με έναν αναπνευστήρα, κάτι που είναι ντροπιαστικό. Οι βηματοδότες θα τη βοηθήσουν να είναι όπως κάθε άλλο παιδί».
Πρόσθεσε, επίσης, ότι όταν η κόρη της μεγαλώσει λίγο και αρχίσει να βγαίνει με φίλους, θα μπορούσε να αποκοιμηθεί και δεν θα χρειάζεται να ανησυχεί μήπως χρειαστεί να συνδεθεί με τον αναπνευστήρα εκ των προτέρων.
Η οικογένεια μετακόμισε πρόσφατα στο Ντουμπάι και πούλησε το σπίτι της στην Αγγλία για να συνεισφέρει στα κεφάλαια που χρειάζονται για τη χειρουργική επέμβαση της Sadie.
Στο Ντουμπάι, ο μπαμπάς της Sadie εργάζεται ως διευθυντής στρατηγικής και γι' αυτό λαμβάνουν ιδιωτική ασφάλιση υγείας.
Μέσα από όλα αυτά, η Sadie παραμένει θετική, σύμφωνα με τη μαμά της. «Η Sadie είναι ζωηρή. Έχει μεγάλη αίσθηση του χιούμορ. Είναι χαριτωμένη, μοιάζει με κούκλα. Αλλά δεν αφορά μόνο τη Sadie. Θέλουμε να δώσουμε σε όλα τα άλλα παιδιά μια ευκαιρία», συνέχισε η Star.