Χωρίς συγκεκριμένο γενετικό δείκτη, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι ακόμη ελάχιστα γνωστό και συχνά συγχέεται με άλλες ασθένειες.
Για χρόνια, ο Brunno Falcão, 41 ετών, έλεγε ότι ο πόνος του ήταν «ωραίος». Παρά την καθημερινή επαφή που είχε με τους επαγγελματίες υγείας, χρειάστηκε να περάσουν χρόνια μέχρι να διαγνωστεί με το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Αυτό έγινε ενώ ήταν 38 ετών και είχε ήδη περάσει μια ζωή που σημαδεύτηκε από χρόνιους πόνους, κόπωση και επαναλαμβανόμενους τραυματισμούς.
Γεννημένος στη Βραζιλία σε μια απλή οικογένεια, ζει με τα συμπτώματα του συνδρόμου από την παιδική του ηλικία. «Πάντα πονούσα πολύ, αλλά μεγάλωσα με μικρή πρόσβαση σε ένα ποιοτικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης. Υπήρχε αμέλεια, έλλειψη γνώσης από τους επαγγελματίες, ακόμη και από τους γονείς μου, οι οποίοι δεν έφταιγαν. Ακόμη και σήμερα υπάρχει μεγάλη παραπληροφόρηση σχετικά με το EDS», λέει ο ίδιος.
Ακόμη και στην ενήλικη ζωή του, όταν οι συνθήκες ήταν καλύτερες και είχε άμεση πρόσβαση σε γιατρούς, η κατάσταση δεν άλλαξε.
«Εργάζομαι στην εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας εδώ και 23 χρόνια και, σε όλο αυτό το διάστημα, κανένας γιατρός δεν εξέτασε καν την πιθανότητα ενός συνδρόμου. Πάντα ζούσα με πόνο και τραυματισμούς. Κάποια στιγμή ήρθε η στιγμή που απλά τα παράτησα. Αποφάσισα να ζήσω με τον πόνο», συνοψίζει.
Αυτή η δυσκολία πρόσβασης στη διάγνωση δεν είναι ασυνήθιστη, ακόμη και μεταξύ των ασθενών που αναζητούν συχνά ιατρική φροντίδα. Σύμφωνα με τον νευρολόγο Welber Oliveira, από το Εξειδικευμένο Κέντρο για την Υπερκινητικότητα και τον Πόνο (CEHD) στη Βραζιλία, ο κύριος λόγος είναι η έλλειψη γνώσεων σχετικά με το σύνδρομο εκ μέρους των επαγγελματιών υγείας.
«Επιπλέον, δεν υπάρχει καμία εργαστηριακή ή απεικονιστική εξέταση που να επιβεβαιώνει τη διάγνωση του υποτύπου της υπερκινητικότητας, ο οποίος είναι ο πιο κοινός και απαιτεί πλήρη φυσική εξέταση και εξειδικευμένη κλινική ακρόαση», λέει.
Η διάγνωση έγινε μόλις το 2021, μετά από επιμονή της συζύγου του Brunno, o οποίow πήγε σε μια κλινική που ειδικεύεται στον πόνο. «Στο πρώτο ραντεβού, ο γιατρός περιέγραψε ευαισθησίες μου που δεν είχα καν αναφέρει. Φαινόταν να με γνωρίζει περισσότερο από ό,τι ήξερα εγώ τον εαυτό μου. Μόνο μετά από αυτό άρχισα να καταλαβαίνω τι είχα. Υποβλήθηκα σε γενετική αξιολόγηση και τελικά διαγνώστηκα με σύνδρομο Ehlers-Danlos», λέει.
Μη εξειδικευμένα συμπτώματα
Το EDS είναι μια κληρονομική πάθηση του συνδετικού ιστού που μπορεί να επηρεάσει διάφορα συστήματα του σώματος, όπως το μυοσκελετικό, το καρδιαγγειακό, το γαστρεντερικό και το νευρολογικό σύστημα, μεταξύ άλλων. Ακριβώς εξαιτίας αυτού, τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται αποσπασματικά και συχνά αποδίδονται σε διαφορετικές και ασύνδετες αιτίες.
«Οι ασθενείς με EDS, ειδικά εκείνοι με τον υπερκινητικό υπότυπο, έχουν συνήθως ιστορικό πολύ εύκαμπτων αρθρώσεων από την παιδική ηλικία, καθώς και χρόνιο πόνο και έντονη κόπωση», λέει ο Welber.
Ανάμεσα στα σημάδια που μπορεί να κινήσουν υποψίες είναι ο μη αναζωογονητικός ύπνος, η ζάλη, το αίσθημα παλμών, η λιποθυμία, η ναυτία όταν στέκεστε για πολλή ώρα όρθιοι, οι γαστρεντερικές αλλαγές, οι δυσανεξίες στα τρόφιμα και οι αλλεργικές αντιδράσεις.
Σύμφωνα με τον νευρολόγο, πολλά από αυτά τα συμπτώματα συγχέονται με άλλες παθήσεις, όπως η ινομυαλγία, γεγονός που συμβάλλει σε λανθασμένες διαγνώσεις.
Η νόσος επηρεάζει την παραγωγή κολλαγόνου και μπορεί να προκαλέσει πόνο στις αρθρώσεις, κόπωση, εξαρθρώσεις και άλλα συμπτώματα. Το σύνδρομο δεν έχει θεραπεία, αλλά μπορεί να ελεγχθεί. Στην περίπτωση του Brunno, τα κύρια συμπτώματα είναι ο χρόνιος πόνος και η γενικευμένη κόπωση.
«Αυτή τη στιγμή, για παράδειγμα, έχω πόνο στην πλάτη, τον αυχένα, το κάτω μέρος της πλάτης και το δεξί πόδι. Αλλά ήμουν και χειρότερα. Όταν διαγνώστηκα, ξυπνούσα και περνούσα μισή ώρα κάνοντας μασάζ στη γάμπα μου επειδή δεν μπορούσα να πατήσω στο έδαφος», λέει.
Θεραπεία και αλλαγές στον τρόπο ζωής
Από τότε που διαγνώστηκε, ο Brunno έκανε μηνιαία θεραπεία με συμπαθητικό φλεβικό αποκλεισμό, μια τεχνική που βοηθά στη διαμόρφωση του πόνου. Σε πιο έντονες περιπτώσεις, οι εφαρμογές γίνονται ανά δεκαπενθήμερο ή ακόμη και εβδομαδιαίως. Χρησιμοποιεί επίσης ελεγχόμενη φαρμακευτική αγωγή και έχει μαζί του μια τσάντα με τα φάρμακά του όποτε ταξιδεύει.
Αλλά η μεγαλύτερη αλλαγή ήρθε με την κατανόηση της κατάστασής του. «Η κύρια βελτίωση ήταν η γνώση. Συνειδητοποίησα τι μπορώ και τι δεν μπορώ να κάνω. Το EDS δεν με εμποδίζει να κάνω τα πάντα, αλλά απαιτεί προετοιμασία. Αν θέλω να τρέξω, χρειάζομαι φυσιοθεραπεία και μυϊκή ενδυνάμωση. Σήμερα, επιλέγω να σέβομαι τα όριά μου», εξηγεί ο Brunno.
Ο νευρολόγος τονίζει ότι χωρίς σωστή διάγνωση και θεραπεία, οι κίνδυνοι συσσωρεύονται. «Η αστάθεια των αρθρώσεων, αν δεν αντιμετωπιστεί με μυϊκή ενδυνάμωση, μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενους τραυματισμούς, μικροτραυματισμούς και πρόωρη φθορά. Επιπλέον, συμπτώματα όπως η λιποθυμία, η ορθοστατική δυσανεξία και ο χρόνιος πόνος τείνουν να επιδεινώνονται, θέτοντας σε κίνδυνο την ποιότητα ζωής», προειδοποιεί ο Welber.
Ο Brunno έπρεπε επίσης να αλλάξει τη διατροφή του, να αλλάξει τα παπούτσια του και να προσαρμόσει τη ρουτίνα του. «Ήταν μια ανακούφιση να ξέρω ότι ο πόνος είχε όνομα. Έκλαιγα πολύ. Ταυτόχρονα με τον τρόμο, υπήρχε και η παρηγοριά. Επιτέλους, μπορούσα να ερευνήσω, να κατανοήσω και να φροντίσω τον εαυτό μου με στοχευμένο τρόπο. Από τότε, η ποιότητα ζωής μου έχει βελτιωθεί πολύ», λέει.
Επιφορτισμένος με μια αποστολή ευαισθητοποίησης
Παρά τις δυσκολίες, ο Brunno θεωρεί τον εαυτό του προνομιούχο. «Είμαι πολύ ενεργητικός. Για κάποιον με Ehlers-Danlos, αυτό είναι σπάνιο. Προσπαθώ να το χρησιμοποιήσω αυτό για να βοηθήσω άλλους ασθενείς και όποτε μπορώ μιλάω για την ασθένεια. Θέλω άλλοι άνθρωποι να το ανακαλύψουν νωρίτερα από μένα», λέει.
Η αποστολή του να ευαισθητοποιήσει έχει γίνει μέρος της ζωής του. «Ένιωσα μόνος όταν διαγνώστηκα, επειδή κανείς γύρω μου, ακόμη και οι επαγγελματίες υγείας, δεν ήξεραν τι είναι. Αλλά τώρα που ξέρω, είμαι πρόθυμος να το μοιραστώ. Μπορεί να αλλάξει τη ζωή κάποιου», καταλήγει.