Ανακαλύφθηκε Γενετική μετάλλαξη που προλαμβάνει τη νόσο του Αλτσχάιμερ - iefimerida.gr

Ανακαλύφθηκε Γενετική μετάλλαξη που προλαμβάνει τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Ανακαλύφθηκε Γενετική μετάλλαξη που προλαμβάνει τη νόσο του Αλτσχάιμερ
NEWSROOM IEFIMERIDA.GR

Αισιόδοξοι εμφανίζονται οι επιστήμονες στη μάχη ενάντια στη νόσο του Αλτσχάιμερ, μετά τις νέες επιστημονικές έρευνες που οδήγησαν σε σημαντικές ανακαλύψεις.

Στη πρώτη έρευνα, διαπιστώθηκε ότι τα πρόωρα σημάδια της ασθένειας είναι δυνατό να εντοπισθούν 15 έως 25 χρόνια πριν την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ στη δεύτερη, ανακαλύφθηκε μία μετάλλαξη γονιδίου που παρέχει προστασία από την ανίατη νευροεκφυλιστική νόσο, η οποία πλήττει πολλά εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Στην πρώτη μελέτη, οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας Ράνταλ Μπέιτμαν, κατάφεραν να δημιουργήσουν ένα «χρονολόγιο» της αφανούς προόδου της νόσου πολύ πριν αυτή εκδηλωθεί.

Αφού μελέτησαν επί χρόνια οικογένειες που έχουν γενετικό κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ, διαπίστωσαν ότι ο οργανισμός αυτών των ατόμων εμφάνισε τα πρώτα σημάδια της νόσου 25 χρόνια πριν τα πρώτα ορατά συμπτώματα.

Οι ερευνητές έκαναν σε αυτά τα άτομα διαδοχικά τεστ αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού, καθώς επίσης απεικονίσεις εγκεφάλου και νοητικά τεστ. Έτσι, διαπίστωσαν ότι το πρώτο σημάδι που σηματοδοτείται απο πτώση του επιπέδου του βήτα αμυλοειδούς στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μπορεί να ανιχνευθεί πολύ πρόωρα, ακόμα και 25 χρόνια πριν τα πρώτα συμπτώματα.

Το επόμενο σημάδι, είναι η ανίχνευση αυξημένων επιπέδων της πρωτεΐνης Ταυ, που βρίσκεται στα εγκεφαλικά κύτταρα και επίσης μπορεί να εντοπιστεί στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό περίπου 15 χρόνια πριν την αρχική εκδήλωση των συμπτωμάτων. Στο στάδιο αυτό,, αρχίζει η συρρίκνωση σε τμήματα του εγκεφάλου, καθώς και η εμφάνιση των χαρακτηριστικών εγκεφαλικών «πλακών».

Τέλος, όπως οι επιστήμονες διαπίστωσαν πως περίπου δέκα χρόνια πριν την κανονική εκδήλωση της νόσου, εμφανίζεται μείωση στο επίπεδο της γλυκόζης του σακχάρου στον εγκέφαλο, ενώ παράλληλα κάνουν την εμφάνισή τους τα πρώτα αδιόρατα προβλήματα μνήμης.

Στη δεύτερη μελέτη, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το Science, επιστήμονες της ισλανδικής εταιρίας γενετικής deCODE, με επικεφαλής την Κάρι Στέφανσον, ανακάλυψαν μία σπάνια γενετική μετάλλαξη που προστατεύει από τη νόσο Αλτσχάιμερ την μειονότητα των ανθρώπων, που έχουν τη μετάλλαξη αυτή στο DNA τους. Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι θα μπορούσαν να αξιοποιήσουν δεόντως το εύρημα, αναπτύσσοντας φάρμακα που θα μιμούνται την προστατευτική δράση του εν λόγω γονιδίου.

Σύμφωνα με τις έρευνες, όσοι είναι άνω των 85 ετών και διαθέτουν την μετάλλαξη αυτή, είναι επτάμιση φορές λιγότερο πιθανό να έχουν Αλτσχάιμερ. Σύμφωνα με τους ερευνητές, πρόκειται για την πρώτη γενετική μετάλλαξη που έχει βρεθεί να παρέχει ισχυρή προστασία κατά της νόσου. Οι ερευνητές, κάνοντας περαιτέρω έρευνες, κατέληξαν μάλιστα στο συμπέρασμα ότι η εν λόγω γονιδιακή ποικιλομορφία προστατεύει γενικότερα από την άνοια και την έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που παρατηρείται στην τρίτη ηλικία.

Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μια υπό ανάπτυξη κατηγορία φαρμάκων -οι λεγόμενοι «αναστολείς BACE», θα μπορούσαν να δράσουν προστατευτικά, αρκεί να χορηγηθούν έγκαιρα.

Ακολουθήστε το στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο 
ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ
Tο iefimerida.gr δημοσιεύει άμεσα κάθε σχόλιο. Ωστόσο δεν υιοθετούμε τις απόψεις αυτές καθώς εκφράζουν αποκλειστικά τον εκάστοτε σχολιαστή. Σχόλια με ύβρεις διαγράφονται χωρίς προειδοποίηση. Χρήστες που δεν τηρούν τους όρους χρήσης αποκλείονται.

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ