Η συνήθης πρακτική για πάρα πολλές δεκαετίες είναι η κλασική αμνιοπαρακέντηση στην οποία υποβάλλονται οι έγκυες -ιδιαιτέρως εκείνες που είναι σε προχωρημένη ηλικία- για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο που κυοφορούν έχει κάποιο σύνδρομο.
Νεότερες μελέτες έδειξαν πως ειδικά το σύνδρομο Ντάουν μπορεί να διαγνωστεί και από μια απλή εξέταση αίματος. Τώρα οι επιστήμονες των Πανεπιστημίων Οξφόρδης και Εδιμβούργου μπορούν να διαγνώσουν μια σειρά συνδρόμων από μια απλή φωτογραφία. Από το γνωστό σύνδρομο Ντάουν, μέχρι κάμποσα άλλα άγνωστα κι όμως επιβαρυντικά για τη ζωή των πασχόντων.
Αυτό είναι εφικτό χάρη σε ένα λογισμικό υπολογιστή που μπορεί να διαγνώσει συχνά γενετικές ασθένειες. Το λογισμικό, που αναπτύχθηκε στα Πανεπιστήμια του Εδιμβούργου και της Οξφόρδης, σαρώνει συνήθεις φωτογραφίες των προσώπων των ασθενών με τη χρήση της τεχνολογίας αναγνώρισης προσώπου - παρόμοια με αυτή που χρησιμοποιείται από το Facebook.
Η σάρωση των φωτογραφιών διαφορετικών ατόμων που έχουν τις ίδιες... γενετικές συνθήκες, μπορεί να προσδιορίσει τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου που ενδέχεται να είναι συνδεδεμένα με μια συγκεκριμένη διαταραχή.
Γενικώς οι γενετικές διαταραχές είναι σπάνιες και οι έρευνες δείχνουν πως επηρεάζουν μόλις ένα άτομο ανά 17. Από αυτούς, όμως, το 1/3 ενδεχόμενα να έχει κάποιο σύνδρομο, το οποίο ποτέ δεν διαγνώστηκε και σίγουρα επιβαρύνει την ποιότητα της ζωής του.
Ο επικεφαλής ερευνητής δρ Κρίστοφερ Nellåker, της Μονάδας MRC Λειτουργική Γονιδιωματική στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, δήλωσε: «Η διάγνωση μιας γενετικής διαταραχής μπορεί συχνά να είναι ένα πολύ σημαντικό βήμα. Μπορεί να παρέχουν βοήθεια στους γονείς με κάποια βεβαιότητα. Η διάγνωση μας επιτρέπει να δούμε την εξέλιξη της ασθένειας ή τα συμπτώματά της».
Ο καθηγητής David FitzPatrick, του Ινστιτούτου, είπε: «Χιλιάδες μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο με... λάθη στο γενετικό υλικό τους. Αυτό σημαίνει ότι δεν αναπτύσσονται κανονικά. Η τεχνολογία μπορεί να βοηθήσει έτσι ώστε να γνωρίζουμε ταχύτερα την ύπαρξη κάποιο συνδρόμου. Αυτό φέρνει την ελπίδα στις οικογένειες που ζουν με παιδιά που δεν έχουν μια συγκεκριμένη διάγνωση κι όμως παλεύουν με τις δυσκολίες ενός συνδρόμου, σχεδόν αβοήθητα».