Ένα ντοκιμαντέρ που αποκάλυψε μια ιδιόμορφη οικογένεια στις ΗΠΑ που συγκλόνισε τον κόσμο, όπου ένα γενεαλογικό δέντρο αιμομιξίας έχει προκαλέσει πλήθος διαταραχών και προβλημάτων υγείας στα μέλη της και οι ειδικοί εξηγούν γιατί.
Η ιστορία της οικογένειας Γουίτακερ, από το Οντ της Δυτικής Βιρτζίνια, έχει συγκλονίσει εκτατομμύρια ανθρώπους μέσα από τις συνεντεύξεις και τις επισκέψεις του Μαρκ Λάιτα, παραγωγού και ρεπόρτερ, καθώς μέλη της γαβγίζουν και γριλίζουν, ανίκανα να μιλήσουν, πέρα από τα πολλά προλβήματα υγείας.
Το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα είνα ο Ρέι, ένας έκ των Whittaker ο οποίος εικάζεται ότι πάσχει από μη λεκτικό αυτισμό επιπέδου τρία. Τα αδέλφια που κινηματογραφήθηκαν για το ντοκιμαντέρ γεννήθηκαν από πρώτα ξαδέλφια τα oποία παντρεύτηκαν και των οποίων οι πατεράδες ήταν δίδυμοι.
Αιμομιξία και αυτισμός, η ιστορία της οικογένειας Γουίτακερ
Ένας από τους διδύμους είχε επίσης παντρευτεί την ξαδέλφη του, αυξάνοντας περαιτέρω τον κίνδυνο. Μέσω πολλαπλών γενεών αιμομιξίας, η οικογένεια έχει πλέον τετραπλάσιες πιθανότητες να υποφέρει από σπάνιες γενετικές διαταραχές.
Σε ένα έγγραφο του 2015, ο Δρ Άλεξ Πρέισον του Εθνικού Συμβουλίου για την Εκπαίδευση Αποκατάστασης έγραψε ότι ο γάμος μεταξύ στενών συγγενών αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να κληρονομήσει DNA που προκαλεί αυτισμό ή άλλα προβλήματα.
«Τόσο ο αυτισμός όσο και οι διαταραχές της αιμομιξίας μπορεί να έχουν παρόμοιες ανωμαλίες της δομής και/ή της λειτουργίας του εγκεφάλου', έγραψε ο Πρέισον στην εργασία του που υποβλήθηκε στο The Social Science Research Network.
Ενώ ο Ρέι δεν μιλάει, εξακολουθεί να είναι προσεκτικός και να ανταποκρίνεται σε ερωτήσεις. Απαντούσε στις ερωτήσεις του ρεπόρτερ με γρυλίσματα, γαβγίσματα, νεύματα και χειρονομίες. Αν και οι απαντήσεις του είναι αβέβαιες, κάποιες κάνουν σαφές ότι καταλαβαίνει τι τον ρωτούν και ποια είναι η σωστή απάντηση παρά την αδυναμία του να μιλήσει.
Για παράδειγμα, όταν ο Ρέι ερωτάται τι τρώει, δείχνει το σάντουιτς του. Όταν τον ρωτούν για τον αδελφό του Φρέντι, γρυλίζει και δείχνει τον τάφο του κοντά στο σπίτι. Δεν είναι σαφές αν ο Ρέι έχει λάβει ποτέ επίσημη διάγνωση για αυτή την κατάσταση.
Ενώ πολλά αυτιστικά παιδιά δεν μιλούν, η πλειοψηφία τους θα αναπτύξει τελικά κάποια ομιλία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο θα παραμείνει ανίκανο να μιλήσει μέχρι την ενηλικίωση.
Σε μια λειτουργία που ονομάζεται «stimming», ορισμένα άτομα που πάσχουν από καταστάσεις όπως ο αυτισμός ή η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας κάνουν απότομες κινήσεις ή δυνατούς ήχους για να διεγείρουν τις αισθήσεις τους.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν γαβγίσματα, γρυλίσματα, χτυπήματα με το κεφάλι, μάσημα νυχιών και άλλες ασυνήθιστες ενέργειες. Οι ειδικοί λένε ότι οι ενέργειες αυτές βοηθούν το άτομο να εκφράσει και να ελέγξει τα συναισθήματά του όταν είναι υπερδιεγερμένο ή δεν μπορεί να το κάνει σωστά.
Δείτε το βίντεο από τη συνέντευξη στους Whittaker εδώ.
Η επιστήμη απαντά
Οι επιστήμονες δεν έχουν εντοπίσει την ακριβή αιτία του αυτισμού, πιστεύοντας ότι πρόκειται για ένα μείγμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Μια πρωτοποριακή μελέτη το 2020 διαπίστωσε την ισχυρότερη σύνδεση μεταξύ της πάθησης και της γενετικής. Με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου Yale, οι επιστήμονες συγκέντρωσαν γενετικά δεδομένα από 35.000 άτομα και εντόπισαν 102 γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού σε ένα άτομο.
Προηγουμένως, μόνο 65 γονίδια είχαν συνδεθεί με την πάθηση. Μεταξύ των νεοανακαλυφθέντων γονιδίων ήταν 30 που δεν είχαν ποτέ στο παρελθόν συνδεθεί με αναπτυξιακή διαταραχή.
«Πολλά από αυτά παίζουν ρόλο στις νευρικές συνδέσεις του εγκεφάλου. Τα υπόλοιπα εμπλέκονται κυρίως στην ενεργοποίηση και απενεργοποίηση άλλων γονιδίων κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου», έγραψε για τα ευρήματα ο δρ Φράνσις Κόλινς, πρώην διευθυντής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας.
Και συνέχισε: «Με αυτές τις ανακαλύψεις γονιδίων στα χέρια τους, οι ερευνητές θα στρέψουν τώρα την προσοχή τους και στην αποκάλυψη πρόσθετων λεπτομερειών σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας αυτών των γονιδίων στον εγκέφαλο».
Οι κίνδυνοι για μια αιμομικτική οικογένεια
Ο Δρ Πρέισον εξήγησε ότι η αιμομιξία αυξάνει τον κίνδυνο ένα άτομο να αποκτήσει γονίδια που οδηγούν σε καταστάσεις όπως ο αυτισμός.
Και συνέχισε: «Η αιμομιξία θεωρείται πρόβλημα στον άνθρωπο, επειδή αυξάνει τις πιθανότητες να λάβει ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα που κληρονομείται από έναν κοινό πρόγονο».
«Η πράξη της αιμομιξίας δεν προκαλεί γενετικές ανωμαλίες. Η διασταύρωση αυξάνει την πιθανότητα ένα παιδί να γεννηθεί με διπλή δόση ενός ή περισσότερων υπολειπόμενων γενετικών προβλημάτων που μπορούν να προκαλέσουν συγγενείς γενετικές ανωμαλίες», σημείωσε.
Εάν η πάθηση είναι γενετική, όπως πιστεύουν ο δρ Πρέισον και οι ερευνητές του Yale, τότε τα γονίδια που ευθύνονται γι' αυτήν είναι σχετικά σπάνια και δεν εκφράζονται συχνά.
Όμως, αν δύο μέλη της ίδιας οικογένειας με παρόμοια γενετική σύσταση αποκτήσουν παιδί, τότε οι όποιοι κίνδυνοι έχουν να μεταδώσουν μια σπάνια γενετική πάθηση στα παιδιά τους θα είναι αυξημένοι.
Αυτό προκαλείται από τον «συντελεστή αιμομιξίας», όπου οι αιμομικτικές σχέσεις αυξάνουν τις πιθανότητες ένα άτομο να υποστεί κάποιο ελάττωμα.
Ο κίνδυνος να μεταδώσουν δύο άγνωστοι μια κληρονομική διαταραχή στους απογόνους τους είναι χαμηλός. Όταν όμως δύο συγγενείς εξ αίματος παντρεύονται, ο κίνδυνος να μεταδοθεί το εν λόγω γονίδιο, υπέυθυνο για κάποια διαταραχή είναι εκθετικά υψηλότερος.
Για τον Ρέι, οι πιθανότητες να εμφανίσει προβλήματα ήταν πολύ περισσότερες από το συνηθισμένο μετά από επανειλημμένη αιμομιξία στο γενεαλογικό του δέντρο.
Ο άνδρας είναι γιος της Γκρέισι και Τζον Whittaker, πρώτων ξαδέλφων που είναι και οι δύο παιδιά των διδύμων Τζον και Χένρι Whittaker. Ο Τζον είχε και ο ίδιος αιμομικτική σχέση, καθώς παντρεύτηκε την ξαδέλφη του Άντα Ριγκς.
Το ζευγάρι απέκτησε 15 παιδιά, εκ των οποίων κάποια έχουν σαφείς διανοητικές ανεπάρκειες.